Blog Zuzi i Oli

Zespół Downa

Zapewne, tak jak większość ludzi, nie interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół Downa zanim wasze dziecko nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, że wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek. Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Nie jest to choroba, a  jest to jedna z najpowszechniejszych wad genetycznych, występująca we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach. Może zdarzyć się każdemu.  Chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od wyglądu jego rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i intelektualne. Jednakże zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku. Każde dziecko z zespołem jest inne tak jak każde zdrowe dziecko.
Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze, rodzice nie mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub czego nie uczyniliście przed ciążą będąc w jej trakcie nie spowodowało zespołu Downa u waszego dziecka. Po drugie, podobnie jak „normalne” dzieci, każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia, myśli, intelegencję.
By zrozumieć co spowodowało, iż twoje dziecko ma zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną komórki.
Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma robić. Niemal wszystkie cechy osoby – od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny.
Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 chromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, że jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców  od ojca i poprzez komórkę jajową od matki. Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.
Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych wszystkie inne komórki zazwyczaj mają po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46 dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Później dochodzi do mejozy. Mejoza działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym ważnym wyjątkiem. Podczas mejozy każda para chromosomów dzieli się lub rozłącza się tak, że każda komórka potomna otrzymuje tylko jeden chromosom od oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy dojrzewają proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech.Podczas zapłodnienia mamy komplet czterdziestu sześciu chromosomów, dwadzieścia trzy od matki i dwadzieścia trzy od ojca. Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego podziału na dwie równe części podczas mejozy.Podczas nie rozłączania jedna komórka potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy. Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie może przeżyć i nie może zostać zapłodniona.  Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe zarodek ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to jako trisomię (trzy chromosomy). W zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest też określeniem zespołu Downa.

Przygotowano na podstawie książki „Babies with Down Syndrome” wydanej
przez Karen Stray -Gundersen. Copyright (c)1995 Woodbine House, Inc. Tłumaczenie: Sławomir Radomski

 

Lektura jest dosyć ciężka ale pamiętajcie o jednym Dzieci z zespołem to dzieci mądre, inteligentne, szczere, wesołe i uśmiechnięte. Dopatrujmy się w Nich tego co dobre, tego czego mogą Nas nauczyć.  Dzieci z zespołem uczą się czytać, pisać, uczą się języków obcych, świetnie pływają i tak można byłoby wymieniać i wymieniać . . . UŚMIECHAJCIE SIĘ DO NICH I PODAWAJCIE POMOCNĄ DŁOŃ.

 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>